Trissomia 21: com um cromossoma a mais
A Trissomia 21 ou a Síndrome de Down é causada por uma alteração genética no cromossoma 21
Estima-se que a prevalência desta síndrome esteja na ordem de um bebé por cada 700 nascimentos. E cada caso é um caso, no que toca ao prognóstico e desenvolvimento e à forma como os pais recebem as notícias, sendo certo porém que, hoje em dia, as expectativas são bastante mais positivas do que há umas décadas atrás.
A notícia destrói sonhos e cria novos medos. Ao mesmo tempo que lidam com o choque do presente, os pais já se preocupam com o futuro. E passar do óbvio “não foi este o bebé com que sonhei” à aceitação e ao amor pleno nem sempre é fácil. Mas é inevitável.
“Quando a criança nasce os pais estão num período frágil e vulnerável e devem ser apoiados desde o início”, refere a pediatra do desenvolvimento Mónica Pinto. “É importante que os pais percebam que o seu bebé é, antes de mais, um bebé, e como tal precisa de amor, carinho e dedicação (…) irá ter o seu desenvolvimento seguindo as mesmas etapas que as outras crianças, mas podendo ter um ritmo de aquisições mais lento.”
A Trissomia 21 ou a Síndrome de Down é causada por uma alteração genética no cromossoma 21, que, na maior parte dos casos, passa por haver uma terceira cópia do cromossoma onde devia penas haver duas. As implicações desta alteração estão relativamente estudadas há muito e passam, normalmente, por um atraso do desenvolvimento e alterações da estrutura corporal e do rosto, além de poder haver outras patologias associadas.
A pediatra Mónica Pinto explica que a síndroma pode incluir patologia em vários órgãos e sistemas, pelo que o seguimento e vigilância por um pediatra experiente nesta patologia é absolutamente essencial. “É importante esclarecer se há patologia cardíaca – que era a principal causa de morte no passado e agora é evitável pelo recurso a cirurgia-, vigiar a visão e audição, ver se há patologia endócrina – já que o hipotiroidismo é frequente –, gastrointestinal – doença celíaca, por exemplo – ou neurológica.” Sem medos desnecessários por parte dos pais e sem sofrer por antecipação, há que ter noção que há muitas patologias que podem surgir (ou não!). Mas esse papel cabe ao médico que deve estar atento aqueles que são os padrões e guidelines internacionais de acompanhamento da patologia. “O dever do médico é estar atento e prevenir ou tratar atempadamente”, remata a pediatra.
Embora os primeiros meses de vida do bebé sejam de ajuste dos pais e restante família a uma realidade diferente da esperada, há trabalho que tem de começar a ser feito nesta altura: a intervenção precoce pode ser muito definidora do percurso futuro da criança. “Nessa fase tudo é um mar de potencial e precisamos de ajudar os pais e a criança a otimizar o seu desempenho e tentar chegar o mais longe que lhe for possível, como fazemos aliás com todas as crianças”, reforça Mónica Pinto. Se há anos atrás as expectativas eram piores, hoje em dia cerca de 80 por cento das crianças com Trissomia 21 consegue aprender a ler e a ter uma vida autónoma e há até casos conhecidos sem défice cognitivo.”
“As crianças devem ter desde logo apoio direto e regular de Intervenção Precoce por um profissional com experiência nesta patologia e deve ser feito um plano de intervenção de acordo com o seu perfil funcional”, alerta a médica.
Assim se mantém o senso de realidade, sem desprezar nem desinvestir no enorme senso de possibilidade!
Onde procurar apoio?
Associação Portuguesa de Portadores de Trissomia 21 (APPT21), fundada pelo pediatra Miguel Palha, é um dos sítios onde pode encontrar informação sobre a síndroma e apoio especializado de médicos, técnicos e outros pais.
http://www.appt21.org.pt/
Email: geral@appt21.org.pt
Telefone: 21 837 16 99
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