A Hemofilia é uma doença genética que altera o mecanismo de coagulação do sangue.
A hemofilia caracteriza-se por uma alteração no mecanismo de coagulação que predispõe o paciente a hemorragias internas ou externas em qualquer parte do corpo. Resulta de uma alteração genética hereditária de característica recessiva, que tem a sua origem no cromossoma X, manifestando-se, na maioria das vezes, em pacientes do sexo masculino. De acordo com dados da Federação Mundial de Hemofilia, estima-se que a doença atinja um em cada l0 mil homens numa proporção de cinco pacientes com hemofilia A para cada paciente com hemofilia B. Em relação às mulheres, que possuem dois cromossomas X, são consideradas portadoras do gene e muito raramente desenvolvem a doença. Mulheres homozigotas (que herdam dois genes idênticos dos pais) também podem ser vítimas da doença.
Fator coagulante
Para entender melhor a hemofilia, é preciso saber sobre a hemostasia, mecanismo que resulta de uma série de processos perfeitamente regulados que cumprem duas funções importantes: a primeira é manter o sangue em estado líquido e sem coágulos no interior dos vasos sanguíneos normais. A outra é estar sempre preparado para formar uma tampa hemostática exatamente no lugar onde se produz uma lesão no vaso. Quando a pessoa se fere e um vaso sanguíneo se rompe, automaticamente esses eventos devem ocorrer para evitar que a pessoa sangre sem parar.
Desse processo, chamado hemostasia, fazem parte fatores vasculares, plaquetários, coagulantes, anticoagulantes, fibrinolíticos, entre outros. Todos esses fatores estão ligados entre si com o objetivo de conseguir que o sangue continue em estado líquido no resto da circulação e, ao mesmo tempo, que o processo de coagulação tenha êxito em “fechar” a parte do vaso que se rompeu. Vale a pena ressaltar que esses eventos ocorrem em cadeia, um ativando o outro em sequência. Quando existe alteração ou ausência de um desses fatores, como resultado teremos algum grau de alteração do processo de coagulação. E é exatamente isso o que ocorre na hemofilia: um défice ou uma menor atividade dos fatores da coagulação.
Hemofilias A e B
Existem dois tipos mais comuns de hemofilia: A (também chamada clássica) e B (também conhecida como Enfermidade de Christmas). A hemofilia A é a manifestação mais frequente da enfermidade hereditária causadora de hemorragias graves. Essa forma de hemofilia deve-se à menor quantidade ou menor atividade do fator oito (FVIII) da coagulação, necessário na ativação do fator dez (FX) no processo de coagulação.
Na hemofilia B, existe um défice do fator nove (FIX) da coagulação. O défice intenso desse fator é clinicamente indistinguível do défice da hemofilia A. Essa enfermidade também se herda com caráter recessivo ligado ao cromossoma X.
A gravidade da hemofilia A e a possibilidade de existirem manifestações clínicas, tem estreita relação com o grau de atividade dos fatores de coagulação. Pessoas com 6% a 50% da atividade normal do fator de coagulação apresentam enfermidade leve, podendo ser assintomática, exceto num trauma ou numa cirurgia. Nesses casos, um episódio de hemorragia severa depois de uma pequena cirurgia, por exemplo, pode ser a primeira pista para o diagnóstico.
Pessoas com atividade normal do fator de coagulação entre 2% e 5% apresentam enfermidade moderada. Pode ser assintomática ou apresentar hemorragias sem trauma prévio, ou sangramento frente a um trauma menor. Outros pacientes apresentam hemorragias espontâneas em articulações ou, muito raramente, um episódio de hemorragia intracraniana.
Sintomas de Hemofilia
Episódios de sangramento podem ocorrer já no primeiro ano de vida do paciente, manifestando-se como pequenas manchas roxas (equimoses), que se tornam muito mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair.
Níveis de atividade normal do fator de coagulação menores do que 1% indicam enfermidade grave. Nesses casos, os pacientes correm maior risco de sofrer hemorragias espontâneas ou sem aparente motivo. As hemorragias espontâneas acontecem principalmente em partes do corpo que suportam grandes pressões, como as articulações. Essas lesões são as hemartroses.
O joelho e o tornozelo são mais frequentemente atingidos por suportarem o peso do corpo e os impactos grandes, mas outras articulações podem estar comprometidas também, como a anca, o cotovelo, o ombro, etc.. As hemorragias articulares repetidas produzem deformidades que podem levar esses pacientes a ter dificuldade, por exemplo, para caminhar.
Outros locais frequentemente comprometidos podem ser: a pele, os músculos e as mucosas. Podem aparecer hematomas no tecido subcutâneo e nos músculos, gerando dor, inchaço e certa imobilidade do local atingido (pernas, por exemplo).
Cirurgias e extrações dentárias podem ser igualmente graves nesses pacientes, razão pela qual é necessário que sejam devidamente assistidos por profissionais experientes em hemofilia.
As manifestações da hemofilia B são clinicamente muito semelhantes às da hemofilia A. Para o diagnóstico, além das manifestações clínicas, faz-se a dosagem dos respetivos fatores de coagulação – o FVIII para hemofilia A, e o FIX para hemofilia B.
Tratamento de Hemofilia
Não existe cura para a hemofilia. O tratamento desses pacientes consiste basicamente na reposição do fator que falta. Para pacientes com hemofilia A, repõe-se o FVIII, e para pacientes com hemofilia B faz-se a reposição do FIX (ex.: concentrado de FIX liofilizado). A Organização Mundial da Saúde (OMS) recomenda também o tratamento preventivo. Esse tratamento é muito importante para prevenir danos secundários invalidantes, reduzindo substancialmente o risco de invalidez. O tratamento preventivo faz-se com a reposição dos fatores da coagulação 2 ou 3 vezes por semana.
Os fatores de coagulação podem ser obtidos do plasma humano. Isso implica riscos, como reações alérgicas ou até mesmo a possibilidade de contágio de alguma enfermidade viral. Na década de 1980, quando ainda não se fazia a deteção sistemática do VIH (Vírus da Imunodeficiência Humana Adquirida) nas mostras de sangue de doadores, muitos pacientes que sofriam de hemofilia A foram tratados com FVIII contaminado e contraíram Sida, além de Hepatites B e C.
Entretanto, graças às técnicas atuais de deteção de doenças virais que são empregadas nos bancos de sangue, o risco de contágio ficou praticamente suprimido. Atualmente, o desenvolvimento de anticorpos que neutralizam os fatores oito e nove é a mais grave complicação da terapêutica. Ela ocorre em 15% a 20% dos pacientes com hemofilia, e, infelizmente, a solução para essa complicação ainda está distante.
Desde 1987, introduziu-se a utilização de concentrados recombinantes e de novos produtos auxiliares. Hoje, dispomos de concentrados de 3ª geração, isentos de proteínas de origem humana ou animal.
Fisioterapia
Os procedimentos fisioterapêuticos podem fazer toda a diferença para pacientes com hemofilia. A finalidade é evitar a incapacidade funcional e melhorar a qualidade de vida do paciente, ajudando a prevenir episódios hemorrágicos, reforçando a recuperação e eliminando ou, pelo menos, diminuindo drasticamente o desenvolvimento de complicações como a sinovite aguda. Nesses casos, a melhoria da tonicidade muscular é vital. A fisioterapia deve ser individualizada. Cada paciente deve ser avaliado e deve ser oferecido em cada caso um programa de exercícios personalizados.
Manter uma alimentação saudável e equilibrada, e estar em dia com a carteirinha de imunização é também de vital importância para o êxito no tratamento.
Medicamentos como aspirina, varfarina, heparina e alguns analgésicos são desaconselhados para pacientes com hemofilia, pois podem agravar o problema.
Atualmente, os centros de tratamento para pessoas com hemofilia têm melhorado a qualidade de vida desses pacientes, ensinando-os a prevenir ou diminuir a frequência de episódios hemorrágicos. Esses centros contam com uma equipa multidisciplinar, formada por médicos hematologistas, dentistas, ortopedistas, psicólogos, enfermeiros, fisioterapeutas e outros.
Esses profissionais são treinados especialmente para o atendimento não só do paciente com hemofilia, mas também dos seus familiares. Dessa forma, as pessoas que padecem da enfermidade e os seus parentes próximos têm um maior apoio e conhecimento para lidar com o problema.
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